طوّر فريق بحثي دولي، بقيادة معهد الجينوم التابع لوكالة العلوم والتكنولوجيا والبحوث في سنغافورة (A*STAR GIS)، أداة ذكاء اصطناعي جديدة تُعرف باسم «HERRO»، من شأنها تبسيط وتسريع عملية إنتاج خرائط جينومية كاملة وعالية الجودة، مع خفض التكاليف بشكل ملحوظ.

وتعتمد الأداة على تصحيح الأخطاء في قراءات التسلسل الجيني الناتجة عن أجهزة «أوكسفورد نانوبور تكنولوجيز» (ONT)، وهي من أبرز التقنيات المستخدمة في قراءة المقاطع الطويلة من الحمض النووي (DNA). وتكتسب هذه القراءات أهمية خاصة في تحليل المناطق الجينومية المعقدة، مثل التسلسلات المتكررة، والسنتروميرات، وأجزاء الكروموسومات الجنسية التي يصعب فك شفرتها بالطرق التقليدية.

وركّزت الدراسة على قراءات «Simplex» أحادية السلسلة، التي عانت تاريخياً من معدلات خطأ مرتفعة مقارنة بتقنيات أخرى. وتُعالج «HERRO» هذه الإشكالية عبر تقنيات التعلم العميق، حيث ترفع دقة القراءات بما يصل إلى 100 ضعف، ما يتيح إنتاج تجميعات جينومية عالية الجودة باستخدام منصة واحدة فقط، بدلاً من الاعتماد على مزيج معقد من التقنيات. وقد نُشرت نتائج الدراسة في مجلة «Nature».

دقة أعلى لفهم أعمق للجينوم

يمثل الجينوم كامل الشفرة الوراثية للكائن الحي، ويضم لدى الإنسان نحو ستة مليارات «حرف» من الحمض النووي موزعة على مجموعتين من الكروموسومات، موروثتين من الوالدين. وتُعد القراءة الدقيقة لهذا المخطط الحيوي حجر الأساس لفهم تأثير الاختلافات الجينية على الصحة والأمراض والتطور والتنوع البيولوجي.

ويُعد التمييز بين الأخطاء التقنية والاختلافات البيولوجية الحقيقية أحد أبرز التحديات في هذا المجال، خاصة أن الإنسان يحمل نسختين متشابهتين لكن غير متطابقتين من معظم الكروموسومات. وهنا تبرز أهمية «HERRO»، التي صُممت لتكون واعية بالأنماط الوراثية (haplotype-aware)، بحيث تعزز دقة القراءات دون طمس الفروقات الجينية الحقيقية.

آفاق واسعة للتطبيقات البحثية والطبية

تفتح الأداة الجديدة المجال أمام مجموعة من الاستخدامات المتقدمة، أبرزها:

* توفير صورة أكثر اكتمالاً للجينوم، بما يشمل المناطق المعقدة التي يصعب تحليلها.
* تحسين اكتشاف الطفرات الجينية، خاصة التغيرات البنيوية المرتبطة بالأمراض الوراثية والسرطان.
* دعم أبحاث الطب الدقيق عبر تحسين الخرائط الجينومية المستخدمة في تقييم المخاطر والتشخيص والعلاج.
* توسيع تطبيقات علم الجينوم، من خلال تقليل الحاجة إلى منصات متعددة وتجهيزات معقدة وكميات كبيرة من الحمض النووي.

محتوى مشابه.. الجينوم تحت مجهر الذكاء الاصطناعي والحوسبة الكمية

نحو تجميع جينومي كامل بمنهجية أبسط

وعند دمج «HERRO» مع أحدث تقنيات تجميع الجينوم، نجح الباحثون في إعادة بناء كروموسومات بشرية كاملة من طرف إلى طرف، بما في ذلك الكروموسومان X وY، فيما يُعرف بتجميع «من تيلومير إلى تيلومير» (T2T)، أي دون فجوات تُذكر.

كما أظهرت النتائج قدرة الأداة على إنتاج تجميعات جينومية عالية الجودة عبر جينومات بشرية متعددة وكائنات أخرى، بمستوى يضاهي أو يتفوق على الأساليب المعتمدة على منصات متعددة، ولكن من خلال منهجية أبسط ومتطلبات أقل من المواد الوراثية.

ويؤكد الباحثون أن «HERRO» تمثل خطوة متقدمة نحو جعل تجميع الجينوم الكامل أكثر سهولة وقابلية للتوسع وكفاءة من حيث التكلفة، بما يعزز آفاق البحث العلمي والتطبيقات الطبية على مستوى العالم.

أسامة عثمان (أبوظبي)